le gène responsable de l'héméralopie
Le gène responsable de l'héméralopie de Nougaret a été indentifié en 1996 par Thaddeus Dryja, un chercheur américain, en collaboration avec Bernard Arnaud, alors chef du service d'ophtalmologie de Montpellier, en retraite maintenant.
Un arbre généalogique a été établi par le professeur Hermantaire Truc au début du 20ème siècle.
Le gène code pour une protéine importante pour la fonction des bâtonnets, ces photorécepteurs qui servent à la vision aux bas niveaux de lumière. La mutation trouvée G38D, diminue fortement la liaison de la transducine alpha à la phosphodiestérase, d'où une forte diminution de l'activité de cette enzyme, et par conséquent, une faible réponse des bâtonnets à la lumière.
SOURCE : Professeur Christian HAMEL. INSERM. Montpellier
Commentaires